čtvrtek 30. prosince 2010

30.12.2010 Vánoce fuč-chystáme narozeniny











Zdravím po Vánocích, které byly krásné, ale i náročné. Símino nadšení nad dárky nebralo konce a mě snad i slzička ukápla. Taky nám lehce hořel stromeček, ale bez větších následků, jen větvička a ozdoba jsou zničené. Všechny příbuzné jsme navšívili a bylo to moc fajn. Pod stromkem bylo díky celé rodině a jedné firmě, co darovala dětem dárky vše, co chtěly. Na tyhle Vánoce budu ještě dlouho vzpomínat .o)




Jo, jo, zítra to bude pět let, co se narodila Síma, Danyho starší sestřička. Takže naše další slavení je na spandutí a já opět uklízím a čančám tentokrát do růžových barev :o)




Těším se na blogu opět po Novém roce a všem přeji hodně štestí, zdraví a alespoň jeden zázrak do toho roku nadcházejícího !

čtvrtek 23. prosince 2010

23.12.2010




Připravy na den "D" vrcholí, ale dítka zásadně nespolupracují. Drobí ve vyluxovaných místnostech, rozhazují po x-té srovnané hračky, vytahují papírové kapesníčky z krabice...jejich repertoár je široký :o)


Zrovna před chvikou chtěl malý despota čaj. Přál si ho teď hned, ale já tu matlala knedlíky. Chvilku kňoural, pak odešel. Vrátil se Símou, nechal jí otevřít myčku ( tu sám zatím neotevře ), pak jí odvolal pryč. Vlezl si tam a našel si svůj hrníček. S ním pak prásknul na kuchyňskou linku div ho nerozbil a znovu a tentokrát rázněji zopakoval. "Mami taj, hed, tady...dík" (rozuměj: Mami, čaj, hned a tady...díky )...no jeho budoucí to asi bude mít složité :o)


Krásný předvánoční den !

pondělí 20. prosince 2010

20.12.2010-máme ozdobený stromeček




Protože si chci užívat Vánoce plnými doušky, zdobíme stromeček už dříve, jak den před Štědrým večerem. Od včerejška nám tu tedy krásně svítí. Danyho nemoc mě naučila neodkládat věci, co se musí udělat, protože zítra může být všechno jinak. Máme tedy zabalené dárky, napečené cukroví, polouklizený baráček a prima vánoční náladu. Danda je pořád nastydlý, takže neustále zvrací, ale cití se jinak dobře a řádí. Nějak ho to neomezuje. Má už trochu propadlé tvářičky, ale ďáblíky v očích má stále, což je dobré znamení :o)...snad už zítra bude zase o fous líp.


sobota 18. prosince 2010

18.12.2010


Dnes je to bída, Danda někdě chytil virózu a tím i rýmu a to je pak u nás mazec. Zvracel celé odpoledne, skoro celou noc, pořád mu lítá nahoru a dolů horečka, takže za včerejšek do sebe nalil 4 litry vody. Spotřeba plen na noc vzrostla na úctyhodný počet 12 ks. Já se tak těším na Vánoce, ale koukám, že ten týden bude ještě trnitá cesta. ..ale já si je zkazit nenechám :o)

čtvrtek 16. prosince 2010

Aktuality č. 1



V dnešním zasněženém dni Daník absolvoval svou již pátou kontrolu na kardiologii s velmi dobrým výsledkem, takže hypertenze prozatím vyloučena a seč mu tlak lítá částo hodně vysoko, nebudou se nasazovat žádné léky. Mám z toho obrovskou radost, protože zrovna léky na tlak mu dělali příšernou alrergii s úporným zvracením.


Další úžasnou zprávou je, že Danda pokořil hranici 8 kg a dnes vážil 8,22kg a naměřeno bylo 80cm. Na to, že měl rok váhu 6,5 kg a míru 72cm, jsou tato čísla u našeho 2 a půl letého šmudlíka velkým úspěchem.


Dnes opět dostal blombičku mezi spodní jedničky, horní jedničky se díky již více tolerujícímu vápníku drží a nebudeme je trhat, jako jejich sousedy horní dvojky o které asi před dvěma měsíci musel přijít. Ostatní zoubky, co se zatím vyklubaly se taky tak nějak konzervují a už se nekazí tak, jako tomu bylo dříve.

Dnes měl jít ještě na oční vyšetření, ale po zubaři byl tak zmordovaný, že už by to nezvládl a v autě po ujetí asi 20m usnul.



Závěr roku je tedy v tomto směru véééélmi pozitivní. Je to takový můj obrovský vánoční dárek, že s tou potvorou nemocí svádíme zatím velmi vyrovnaný souboj.

Na obrázku andílek Dany a čertice Síma :o)

neděle 5. prosince 2010

Daník v médiích

Na www.baby-cafe.cz

Pro Daníka - Zrníčko (nová sbírka!)

Daník pokračování...bojujeme dál...

Daník - první vyhraná bitva !!!

Miluji Baby-cafe

Fotogalerie

Prosinec 2010 - Daník si užívá sníh..



















Fotky ze srpna 2010 - foceno v atelieru Kateřiny Svobodové v Přílepech u Prahy







začátek

Vítejte na stránkách o našem Danym a jeho velmi vzácné nemoci zvané Infantilní cystínóza. Život s ní není procházka růžovou zahradou, je nevyléčitelná a napadá skoro vše v těle. Jde vlastně o genetickou poruchu, ale já to nazývám nemocí. Stránky budu postupně rozšiřovat, aby většina našich přátel měla přehled jak válčíme. A v druhé řadě by mohly sloužit jako návod a postup pro další nemocné. Tato diagnóza je u nás nejspíše podhodnocená, protože náš syn byl prvním pacientem v ČR. Po pár týdnech se našel možná i díky Danymu další. V Německu i ve Francii mají kolem devíti pacientů. Je tedy možné, že i u nás je nějaké dítko také nemocné, ale bez určené diagnózy a tedy správně neléčené. Naše rodina měla štěstí v neštěstí a po více jak roce se lékařům zázračně podařilo diagnózu určit. Jiní možná to štěstí nemají. Vždyť v dnešní době známe cca. 6.500 genetických poruch a hledejte mezi nimi tu správnou.
Nyní se tedy více cíleně léčíme jediným dostupným lékem, který by mohl nemoc pozastavit. Nejspíše ale nikdy nezapomenu pojišťovně jejich „běžný“, podle mě nelidský přístup ke schválení leků. Nejde jen o náš případ, ale o všeobecně zavedený schvalovací postup. Náš syn potřeboval léky rychle. Mají se nasadit ideálně před druhým rokem života, ale to pojišťovnu absolutně nezajímá. Nechápu z jakého důvodu se u nás nedůvěřuje lékařům, kteří lék pro svého pacienta požadují. Nebo proč zpětně nelze proplatit lék, který je později schválen, ale pro urychlení léčby jej rodiče svému dítěti pořídí sami. To byl i náš případ. Jediný lék na měsíc a půl nás stál 15 tisíc, druhý totéž. Poté se pojišťovna uráčila a schválila nám jej na tři měsíce. To znamená, že o lék, který budeme užívat doživotně musí náš lékař co tři měsíce ve správnou dobu žádat opět pojišťovnu. Zabírá to jeho čas, který by mohl věnovat pacientům a nedej bože, aby se termín prošvihnul a nám lék došel. Je to opravdu postavené na hlavu a zcela neetické ze strany pojišťovny.
Nyní tedy užíváme jeden hlavní lék a spousty dalších, protože nemoc sama jak jsem již psala se jím neléčí. Sama o sobě je nemoc smrtelná, nevyléčitelná a léčba pouze podpůrná. Nemoc ve své podstatě napadá samotnou buňku a usazuje se v ní. Tím pomalu, ale jistě znemožní její funkci a buňky odumírají. Jako první napadá ledviny, ty poté nezvládnou svou funkci, v těle to způsobí nejdříve rozvrat iontů. Ty mohou způsobit i zástavy srdce, otoky mozku a jíná závažná onemocnění. Také přestanou koncentrovat moč a všeobecně do těla vracet vše potřebné, nebo vyloučit močí, jak to bývá u zdravých lidí. Tím tělo potřebuje mnohonásobně více pít, jinak by se dehydrovalo, což je též životu nebezpečné. U pacientů neléčených selhávají ledviny mezi 6 až 13tým rokem. S lékem se dá transplantace posunout i o několik let. Poté nemoc začíná napadat oči, u nich se dle informací ze zahraničí dá vyléčit speciálními očními kapkami, ale s frekvencí min. 10x denně ve dne v noci.
Náš Dany je podle mě a doufám i podle lékařů momentálně ve 2 letech a 7 měsících mimo ohrožení života. Na výživu a mnoho léků má operativně zavedenou výživu sondou (PEG ) přímo do bříška. I díky ní má nyní 7,8 kg a 77 cm. Poslední dva měsíce jsme mu začali aplikovat růstové hormony, které se denně píchají do nožičky a díky nim máme 2 cm navíc. V diagnóze je totiž také trpasličí vzrůst, který by ale mohl růstový hormon výrazně potlačit a Daník by mohl mít sice menší, ale relativně přijatelný vzrůst cca 160 – 170 cm. Bez léčby tyto děti vyrostou cca do 130-140cm.
V tomto prvním příspěvku jsem lehce shrnula asi nejpodstatnější informace. Postupně budou následovat další informace k této strašné nemoci, ale i zážitky a dění z našeho běžného života.
V neposlední řadě bych velmi chtěla poděkovat Baby-cafe.cz a zárověň O.S. Zrnka.cz, kteří nám pomáhají jak finannčně, tak i po lidské stránce. Moc díky
Gábi s rodinou

Co Daník denodenně potřebuje:

. pleny na noc cca. 6-12 kusů ( aktuálně v roce 2012 )
. masti na změkčení kůže v okolí PEGu
. spoustu pracích prostředků ( tekutých ) a aviváží. Pleny nezadrží povětšinou nápor při čůrání a protečou, polštáře, peřiny a vše v postýlce je i 4x za noc mokré a musí se vyprat
. elmex pasta a elmex gel-léky zničily sklovinu na zubech a ty jsou cca. z poloviny zkažené
. mastné, dobře vstřebatelné masti proti agresivní moči na noc
. voda - denně vypije 7-12 litrů ( podle počasí ). Kohoutková voda mu bohužel nedělá dobře a často z ní zvrací
. multivitamíny
. probiotika Bifiform
. krém na modřiny ( po injekcích z důvodu absence tuku se často bolestivě bodá do svalu a tvoří se modřiny )
. nepromokavé podložky do postýlky - praním se vždy nepromokavá vrstva časem odepere


Kontaktovat nás můžete přes tyto stránky, nebo na e-mailu: aneliese@seznam.cz