začátek

Vítejte na stránkách o našem Danym a jeho velmi vzácné nemoci zvané Infantilní cystínóza. Život s ní není procházka růžovou zahradou, je nevyléčitelná a napadá skoro vše v těle. Jde vlastně o genetickou poruchu, ale já to nazývám nemocí. Stránky budu postupně rozšiřovat, aby většina našich přátel měla přehled jak válčíme. A v druhé řadě by mohly sloužit jako návod a postup pro další nemocné. Tato diagnóza je u nás nejspíše podhodnocená, protože náš syn byl prvním pacientem v ČR. Po pár týdnech se našel možná i díky Danymu další. V Německu i ve Francii mají kolem devíti pacientů. Je tedy možné, že i u nás je nějaké dítko také nemocné, ale bez určené diagnózy a tedy správně neléčené. Naše rodina měla štěstí v neštěstí a po více jak roce se lékařům zázračně podařilo diagnózu určit. Jiní možná to štěstí nemají. Vždyť v dnešní době známe cca. 6.500 genetických poruch a hledejte mezi nimi tu správnou.
Nyní se tedy více cíleně léčíme jediným dostupným lékem, který by mohl nemoc pozastavit. Nejspíše ale nikdy nezapomenu pojišťovně jejich „běžný“, podle mě nelidský přístup ke schválení leků. Nejde jen o náš případ, ale o všeobecně zavedený schvalovací postup. Náš syn potřeboval léky rychle. Mají se nasadit ideálně před druhým rokem života, ale to pojišťovnu absolutně nezajímá. Nechápu z jakého důvodu se u nás nedůvěřuje lékařům, kteří lék pro svého pacienta požadují. Nebo proč zpětně nelze proplatit lék, který je později schválen, ale pro urychlení léčby jej rodiče svému dítěti pořídí sami. To byl i náš případ. Jediný lék na měsíc a půl nás stál 15 tisíc, druhý totéž. Poté se pojišťovna uráčila a schválila nám jej na tři měsíce. To znamená, že o lék, který budeme užívat doživotně musí náš lékař co tři měsíce ve správnou dobu žádat opět pojišťovnu. Zabírá to jeho čas, který by mohl věnovat pacientům a nedej bože, aby se termín prošvihnul a nám lék došel. Je to opravdu postavené na hlavu a zcela neetické ze strany pojišťovny.
Nyní tedy užíváme jeden hlavní lék a spousty dalších, protože nemoc sama jak jsem již psala se jím neléčí. Sama o sobě je nemoc smrtelná, nevyléčitelná a léčba pouze podpůrná. Nemoc ve své podstatě napadá samotnou buňku a usazuje se v ní. Tím pomalu, ale jistě znemožní její funkci a buňky odumírají. Jako první napadá ledviny, ty poté nezvládnou svou funkci, v těle to způsobí nejdříve rozvrat iontů. Ty mohou způsobit i zástavy srdce, otoky mozku a jíná závažná onemocnění. Také přestanou koncentrovat moč a všeobecně do těla vracet vše potřebné, nebo vyloučit močí, jak to bývá u zdravých lidí. Tím tělo potřebuje mnohonásobně více pít, jinak by se dehydrovalo, což je též životu nebezpečné. U pacientů neléčených selhávají ledviny mezi 6 až 13tým rokem. S lékem se dá transplantace posunout i o několik let. Poté nemoc začíná napadat oči, u nich se dle informací ze zahraničí dá vyléčit speciálními očními kapkami, ale s frekvencí min. 10x denně ve dne v noci.
Náš Dany je podle mě a doufám i podle lékařů momentálně ve 2 letech a 7 měsících mimo ohrožení života. Na výživu a mnoho léků má operativně zavedenou výživu sondou (PEG ) přímo do bříška. I díky ní má nyní 7,8 kg a 77 cm. Poslední dva měsíce jsme mu začali aplikovat růstové hormony, které se denně píchají do nožičky a díky nim máme 2 cm navíc. V diagnóze je totiž také trpasličí vzrůst, který by ale mohl růstový hormon výrazně potlačit a Daník by mohl mít sice menší, ale relativně přijatelný vzrůst cca 160 – 170 cm. Bez léčby tyto děti vyrostou cca do 130-140cm.
V tomto prvním příspěvku jsem lehce shrnula asi nejpodstatnější informace. Postupně budou následovat další informace k této strašné nemoci, ale i zážitky a dění z našeho běžného života.
V neposlední řadě bych velmi chtěla poděkovat Baby-cafe.cz a zárověň O.S. Zrnka.cz, kteří nám pomáhají jak finannčně, tak i po lidské stránce. Moc díky
Gábi s rodinou

Co Daník denodenně potřebuje:

. pleny na noc cca. 6-12 kusů ( aktuálně v roce 2012 )
. masti na změkčení kůže v okolí PEGu
. spoustu pracích prostředků ( tekutých ) a aviváží. Pleny nezadrží povětšinou nápor při čůrání a protečou, polštáře, peřiny a vše v postýlce je i 4x za noc mokré a musí se vyprat
. elmex pasta a elmex gel-léky zničily sklovinu na zubech a ty jsou cca. z poloviny zkažené
. mastné, dobře vstřebatelné masti proti agresivní moči na noc
. voda - denně vypije 7-12 litrů ( podle počasí ). Kohoutková voda mu bohužel nedělá dobře a často z ní zvrací
. multivitamíny
. probiotika Bifiform
. krém na modřiny ( po injekcích z důvodu absence tuku se často bolestivě bodá do svalu a tvoří se modřiny )
. nepromokavé podložky do postýlky - praním se vždy nepromokavá vrstva časem odepere


Kontaktovat nás můžete přes tyto stránky, nebo na e-mailu: aneliese@seznam.cz