Antropologie

A máme za sebou kontrolu z antropologie. Dany má stále těžkou poruchu růstu, podváhu postihující všechny komponenty. Ale při léčbě růstovými hormony došlo k výraznému zlepšení všech parametrů, méně však v tělesné hmotnosti, obvodu hlavy a délce chodidla. Obnovila se růstová dynamika, catch up růst ale zatím nenastal. Nepřibylo podkožního tuku.

Délka 80,6cm ( -4,4SD ), v leže 82cm. Rychlost růstu stoupla z 5,8cm na 8,7cm/rok. Hmotnost 9,1kg (-4,9SD ), BMI 14 ( -1,4SD )zlepšení z -3,6SD na 1,4SD. Obvod hlavy 48,5cm ( -1,2SD )

Výsledky sice ne ohromující, ale i po malých krůčcích se můžeme dostat k cíli. Tím je momentálně váha 10,5kg...uff, ještě 1,4kg před námi :o)

Aktuality červen

Od půlky května do půlky června to nebyl žádný med. Dandovi bylo střídavě špatně a ještě hůř. Příčina nezjištěna, nejspíše to bylo nové dávkování léků. Nyní už je pár dní lépe, už i sem tam chodí, ale spíše doma, nebo na trávě, kde se padá do měkého. Venku se mu stále podlamují nožičky, padá a proto se chce neustále nosit . Ale teď už by mělo být zase lépe :o)
Nicméně máme i prima novinky. Po úspěšném pátrání na netu jsme našli organizaci v USA, která se zabývá výzkumem právě Daníkovi vzácné poruchy. Celosvětově je zaznamenáno kolem 2 tisíc pacientů, z toho zhruba 500 v USA. Protože tam mají s čím pracovat a organizace značně přispívá z vybraných peněz na výzkum, mají i skvělé novinky a to vylepšený jediný lék na zpomalení nemoci. Je již odzkoušena na 40 ti pacientech a zmírňuje vedlejší účinky a také snižuje počet dávek za den. Snad se brzy dostane na trh :o)...více info zde: http://ir.raptorpharma.com/phoenix.zhtml?c=198466&p=irol-newsArticle&ID=1570883&highlight
Další novinkou je kontaktování německého specialisty z kliniky v Münsteru, kde provádějí vyšetření na zjištění přesné hladiny potvory cystinu usazané v organismu. Držte pěsti, snad se podaří českým lékařům vyřídit potřebné, abychom toto vyšetření mohli podstoupit. Také se bude jednat o úhradách tohoto vyšetření. Expesní přepravu materiálu přislíbila česká klinika. U nás se kontrola nemoci provádí jen pomocnými markery jako hladina chitotriosidázy-ta bohužel již pár vyšetření stagnuje.

Horečka, horečka, horečka...

3 dny horeček 38,5-39,7 a skoro půl kila těžce nabírané hmotnosti v prčicích :o(...z ničeho nic nám Danda začal po odpoledním spánku hřát, že i jeho držení v náručí nebylo příjemné. Úpal to být nemohl, protože ten den, ani den předtím byl doma a ven se mu do vedra nechtělo. Byl apatický a ani zaručeným kravinkám se nezasmál.
Netuším, co to bylo, ale dnes už má konečně "jen"+- 37,5°C.
A konečně se s ním dá komunikovat a dokonce už i doma chodí. Ven se mu stále moc nechce, ale při dnešním vedru se není co divit :o)

Zašlapávač brouků :o)

Nová disciplína, při které jde o život :o)...jak broukům, tak Dandovi :o)...ráno na mokré trávě poletuje velké množství broučků a Daník se rozhodl je všechny zašlapat. Někdy se zadaří, někdy méně. Problém je totiž v rovnováze. Když Danda zvedne nohu, okamžitě tím ztratí balanc a na dupnutí na nebohého broučka kolikrát nedojde, protože zemská přitažlivost stáhne malého ničitele vzad k zemi :o) Můžu vám říct, že ráno se opravdu bavím :o)...a pak že život není krásný !!!

Horečka-další příznak nemoci

Chvilku bylo dobře, ale ani dnes to není špatné. Jen jsem se opět přesvědčila, že Daník je opravdu nemocný a ta mrcha, seč s ní bojujeme, sem tam někde vykoukne a vystrčí růžky.

To, že musí přes den pít litry vody, aby udržel fungující ledviny a nedehydroval se už dlouho víme. Že přes den má x krát teplotu a proto ho chladíme studenou vodou, to už máme také v malíčku.

V noci to ale bylo jiné. Byl hodně unavený a tak tvrdě usnul a asi 4 hodiny si ani necucnul vody. Pak se vzbudil a blouznil. Byl horký, seč nebyl nějak oblečený, přikryté měl jen nožičky a teplota v ložnici není nijak vysoká. Trvalo to nějakou dobu, než bylo z horkého tělíčka jen teplé. Hltal vodu s ledem, až jsem se bála, že uvnitř umrzne :)...holt další ponaučení, i v noci kontrolovat a hlavně pořád pít a pít. Krom dehydratace by hrouilo i přehřátí a to nejen v parném létě !

Zase je dobře...

Je to pár dní, co je Dandovi lépe...opravdu si to všichni užíváme. Už jsem zrušila i blinkací misku u postýlky :o)...sice jde jen o čas, kdy se mu to vrátí, ale teď je to príma a já můžu juchat...víc takových dní :o)

Leben-eben.com

Velká změna. Nejsme na to sami ! Dnes jsem konečně kontaktovala maminku Claudii Sroedt z Německa. Její syn byl jedním z prvních diagnostikovaných v Německu před více jak dvaceti lety. Ročně jim přibývá 3-5 nově diagnostikovaných dětí. Mají spousty zkušeností, postřehů, jsou daleko dál než my. Mají už hodně za sebou a pomáhají v řešení situací vzniklých s touto nemocí. Každý rok se takto nemocné děti i s rodinami scházejí, mají sdružení, kontakty na lékaře a odborníky i v dalších zemích světa. A co víc. Mají chuť pomáhat. Jejich léčba je trochu odlišná, mají jiné lepší dávkování, mají vyzkoušené léky pro zmírnění ostatních obtíží nemocí způsobených. Daník byl v ČR první a o to to je těžší. Nejsou informace, po kterých má duše baží.

Tímto spojením s nimi se mi tak nějak trochu ulevuje. Nejsme na to sami a někdo nám konečně zodpoví alespoň nějaké otazky.

Na mě teď asi bude zbývat to, seznámit ČR s touto nemocí. Bojím se, že s blíže nespecifikovanou vadou ledvin brzy končící transplantací musí i u nás být více dětí. Léky by jim čas s vlastními ledvinymi prodloužily !