ŠŤASTNÉ A VESELÉ

Bylo to nádherné. Nefalšovaná dětská radost vydá snad za všechny dárky :)... bylo to klasické. Přípravy na večer, pohádky, vyhlížení Ježíška, večeře, dárky...návštěvy rodiny...miluji Vánoce !!!
A Daník ? Unavený, ale šťastný :) Druhý den vstával až v jedenáct a v půl šesté šel spát. Tak ho Štědrý den zmohl. Už se prý nemůže dočkat dalšího Ježíška. Ten ale přijde až za rok ! KRÁSNÉ SVÁTKY VŠEM

Král Daník moc pije :)

Nejen že náš "král Daník", jak jej nastrojila a pojmenovala jeho drahá sestra, dělá blbiny a zlobí, že ani výhružky o tom, že Ježišek nedorazí, nepomáhají. Tak ke všemu nyní pije nadměrné množství vody, což ohrožuje jeho ledviny. Ano, musí pít hodně, ale v zimě by nyní měla být hranice u 6ti litrů max. Bohužel jeho denní dávka je 9-10 litrů. Náš v dubnu čtyřletý šmudla má tedy zlozvyk. Nu pokusíme se ho lehce korigovat a snad budeme alespoň trochu úspěšní. Naše předsevzetí na rok 2012 je tedy na světě !

Mikuláš

Všechny překvapil. Přišel, stoupnul, odrecitoval, dostal sladkosti, odešel...pravda, pak už o Mikulášovi nechtěl ani slyšet, nepodal mu ruku, nechtěl se znovu fotit. Nicméně takhle hladký průběh nikdo nečekal. Mno, malý, velký statečný můj chlapík Daník :)

Deset, deset, deset...

A je to tu !!! Můžeme slavit a jásat. Danda dnes překonal magickou hranici 10kg a případná transplantace v ČR už není nemožná :)...teda chybí ještě kousek, ale to snad brzy dáme!

Dnes danda vážil 10,38kg a měřil 89cm. Ve svých 3 letech a téměř sedmi měsících je to pro někoho málo, ale pro nás moc...však pře rokem a půl měl 6,3kg a byl na tenké hranici mezi životem a smrtí kvůli těžké podvýživě způsobené jeho nemocí...

Já jdu jásat a bude naše očekávaná desetikilová párty...na tu metrovou párty ( při 100cm výšky si ale budu muset počkat ) :o) ...

Focení pro Zrnka

Včera proběhlo focení na zrnkový kalendář http://www.zrnka.cz/ s bezva kamarádkou a úžasnou fotografkou se snad neomezenou trpělivostí, Lucií Skotnicovou. Její fotky dodám hned, jakmile budou zpracované a už teď vím, že jsou nádherné :)...bylo to prima podzimní odpoledne !

podzim

Podzim je tu a paní zima na sebe asi nenechá dlouho čekat. V lese spousta barev a překvapivě v té zimě i parádní úroda hub. Dnes to ale asi bylo naposledy. Ve sněhulkách se Dandovi hůř chodí a natož v lese, kde se co chvilku válel po zemi, protože o to, či ono zakopnul :)...po půli cesty už byl jen v náručí a ukazoval, jaký lístek potřebuje s sebou vzít domů. Musím říct, že tolik dřepů jsem snad neudělala za poslední rok, jako včera při sbírání listů. Mno, jako fitness tréning to se "zátěží" téméř 10kg na jednom boku v podobě Daníka bylo celkem fajn :)

zase jsem větší :)

Máme po další kontrole a opět to nebylo vůůůůbec špatné :o)...

Daník má aktuálně v leže 87cm a 9.850g...troufám si říci, že těch 10kg letos dáme !!! Krev také celkem v pořádku a až na pár hodně špatných nocí máme celkem klidné období.

Další novinkou je, že už na špičkách dosáhne na kliky doma a může si otevřít dveře. Když to zjistil, celý jeden den jen zavíral a otvíral dveře. Ta radost z nového zjištění byla nepopsatelná...od té doby říká, že je "velký chlap". :o)

prima den

Jak se dá užít prima neděle :o)...nejdříve výlet na Pražský hrad-pořád je tam krásně a ty panoramata, náááádhera. Daník většinu cesty trávil v chariotu a sjetí zámeckých schodů bylo bezva atrakcí. Vylezl až u Vltavy na krmení labutí. Párkrát tam málem spadnul, ale i při focení jsem byla rychlejší a stačila ho zadržet. Pak už hlídal taťka. 2 chleby a 6 rohlíků bylo ptactvu rozdáno za pár minut a radost z toho obrovská...doporučuji :o) !!!
Nakonec ho vše zmohlo a jakmile se auto rozjelo k domovu, upadl do hlubokého spánku.

Zubař

Nedávno byl Danda opět u zubaře. Ve svých 3,5 letech už po x-té a skoro nikdy neodcházel bez nějakého zákroku, vč. trhání zubů, které mu zkazily léky. Nově máme novou zubařku doktorku Kačenku a Daník se u ní nechal krásně vyšetřit. Nejdříve byl jako pozorovatel ( fotka vpravo ) při ošetření své sestřičky, ale poté usedl do křesla a ukázal zoubky. Pro tentokrát vše v pořádku :o)...jako sladkou tečku dostal od milované tety Jany, která je i sestřičkou v ordinaci, spoustu sladkostí, kreslící tabulku a karty malých modrých potvor zvaných šmoulové :)...snad se bude příště i k zubaři alespoň trochu těšit !

Houbová sezóna

I letos se chodilo na houby i letos houby rostly. Jen ta procházky s Daníkem na jednom rameni a dostatkem vody na druhém nebyly nic moc. Domů jsem se vracela s pěknou bolestí zad a kvalitně spocená :)...díky O.S. ZRNKA ale daník dostal odpružený vozík za kolo, který u nás slouží jako úžasný dopravní prostředek do všech terénů místo kočárku, který se všude dostat nemůže. Daník sice chodí, ale horší terén mu dělá velké problémy a rychle se unaví. V lese je pro něj asi 300m strop toho, co ujde. Pak už se jen veze. Za naší rodinu tedy velmi děkujeme, protože výlet kamkoliv je nyní o mnoho jednodušší.

Tomík II.

Jo jo, Tomík I. nám zemřel a na uplakaná dětská očíčka nejlépe zabral nový kousek do naší klece. Daník ho pojmenoval prozměnu Tomík :o)...takže toto je náš Tomík II. Snad u nás bude hodně dlouho :o)

prázdninové aktuality

Léto prozatím s počasím nic moc, ale dětem to kupovidu vůbec nevadí. Louže, bláto a podobná lákadla jsou na každém kroku.

V červenec byl až na pár chvil několik špatných Daníkových nocí bez problémů. Červenec byl také po dlouhé době měsícem bez doktorů ( tedy nepočítám-li chirurgii s rozraženou bradou ).

Srpen bude v tomto ohledu horší a není týden, kdy by nějaká kontrola nebyla.

Ta první, včerejší dopadla vcelku dobře. Bylo to na endokrinologii-růstové hormony. Danda má tedy včerejší míry 82cm a 9,5kg. Růst se lehce brzdí a nyní roste jako průměrné dítě v tomto věku, přesně 5,6cm/rok. Stále mu ale centimetry chybí a měl by ostatní děti dohánět, aby nebyl takový prcek. Nicméně co bych před rokem za dnešní slibovanou váhu a výšku dala :o).

Tomík

A protože Daník dosáhl tří let, chtěl jako jeho ségra morčátko. Tak se naše sbírka rozrostla o další kousek morčecího kluka Tomíka :o)...
Proč Tomík ? Kdo má děti, nejspíše bude znát pohádku Peppa Pig. To ošklivé prasátko, které přitahuje spoustu dětí a naše nevyjímaje. Ano, ten prasečí chlapeček jménem Tomík byl inspirací pro jméno nového morčecího mazlíka.
Daník chce Tomíka neustále hladit, chovat. Tak ho honí a sem tam se mu to povede jej chytit. Tomík není zrovna nadšen jeho nákloností, ale nekouše, za což mu děkuji :o) Tak ať se ti Tomíku u nás v rámci možností líbí !

Vodní radovánky

Protože ne každý den je boj s nemocí urputný. Jsou i dny, kdy se dá načerpat síla do dalších bojů s tou potvorou cystinózou. Ještě ke všemu se tím pomůže tělíčku a posilují se svaly. Jo, jo, když je teplo, řádí se v bazénu :o).

Daník ale není kachnička, jako Simča. Taky mu je ve vodě dříve zima, kvůli absentujícícm zásobám podkožního tuku. Hned jak vyleze, se balí do osušek a hřeje se na lehátku.

Vodě zdar !

Rozražená brada

Protože každý chlap má mít drsnou tvář ošlehanou zkušenostmi :o)...tak i náš "velký" chlap si musel nějakou tu jizvičku zařídit. Upadl na roh bazému a něco přes centimetr si natrhl bradičku. Nebylo to hluboké, ale na hloupém místě v ohybu, tak se mimoplánově navštívila pohotovost. Doktorka byla úžasná a doporučila jen stringi náplasti bez šití. Pokud by se to šklebilo, až pak by se šilo. Nic se zaplaťpánbůh nešklebí, ale Danda chce denně novou náplast a strhává si to. Já tedy každý den stříhám a lepím. Hlavně že je spokojenost :o)

Jinak teď bylo pár dní moc dobře, skvělé noci bez zvracení. Ale tyhle vedra jsou příšerná. Danda pije jako duha a jsme někde u 7mi litrů vody na den a to mu pak samozřejmě nedělá dobře na žaludek a hlavně v noci úporně zvrací. Snad s horky přejde na čas i tohle.

Antropologie

A máme za sebou kontrolu z antropologie. Dany má stále těžkou poruchu růstu, podváhu postihující všechny komponenty. Ale při léčbě růstovými hormony došlo k výraznému zlepšení všech parametrů, méně však v tělesné hmotnosti, obvodu hlavy a délce chodidla. Obnovila se růstová dynamika, catch up růst ale zatím nenastal. Nepřibylo podkožního tuku.

Délka 80,6cm ( -4,4SD ), v leže 82cm. Rychlost růstu stoupla z 5,8cm na 8,7cm/rok. Hmotnost 9,1kg (-4,9SD ), BMI 14 ( -1,4SD )zlepšení z -3,6SD na 1,4SD. Obvod hlavy 48,5cm ( -1,2SD )

Výsledky sice ne ohromující, ale i po malých krůčcích se můžeme dostat k cíli. Tím je momentálně váha 10,5kg...uff, ještě 1,4kg před námi :o)

Aktuality červen

Od půlky května do půlky června to nebyl žádný med. Dandovi bylo střídavě špatně a ještě hůř. Příčina nezjištěna, nejspíše to bylo nové dávkování léků. Nyní už je pár dní lépe, už i sem tam chodí, ale spíše doma, nebo na trávě, kde se padá do měkého. Venku se mu stále podlamují nožičky, padá a proto se chce neustále nosit . Ale teď už by mělo být zase lépe :o)
Nicméně máme i prima novinky. Po úspěšném pátrání na netu jsme našli organizaci v USA, která se zabývá výzkumem právě Daníkovi vzácné poruchy. Celosvětově je zaznamenáno kolem 2 tisíc pacientů, z toho zhruba 500 v USA. Protože tam mají s čím pracovat a organizace značně přispívá z vybraných peněz na výzkum, mají i skvělé novinky a to vylepšený jediný lék na zpomalení nemoci. Je již odzkoušena na 40 ti pacientech a zmírňuje vedlejší účinky a také snižuje počet dávek za den. Snad se brzy dostane na trh :o)...více info zde: http://ir.raptorpharma.com/phoenix.zhtml?c=198466&p=irol-newsArticle&ID=1570883&highlight
Další novinkou je kontaktování německého specialisty z kliniky v Münsteru, kde provádějí vyšetření na zjištění přesné hladiny potvory cystinu usazané v organismu. Držte pěsti, snad se podaří českým lékařům vyřídit potřebné, abychom toto vyšetření mohli podstoupit. Také se bude jednat o úhradách tohoto vyšetření. Expesní přepravu materiálu přislíbila česká klinika. U nás se kontrola nemoci provádí jen pomocnými markery jako hladina chitotriosidázy-ta bohužel již pár vyšetření stagnuje.

Horečka, horečka, horečka...

3 dny horeček 38,5-39,7 a skoro půl kila těžce nabírané hmotnosti v prčicích :o(...z ničeho nic nám Danda začal po odpoledním spánku hřát, že i jeho držení v náručí nebylo příjemné. Úpal to být nemohl, protože ten den, ani den předtím byl doma a ven se mu do vedra nechtělo. Byl apatický a ani zaručeným kravinkám se nezasmál.
Netuším, co to bylo, ale dnes už má konečně "jen"+- 37,5°C.
A konečně se s ním dá komunikovat a dokonce už i doma chodí. Ven se mu stále moc nechce, ale při dnešním vedru se není co divit :o)

Zašlapávač brouků :o)

Nová disciplína, při které jde o život :o)...jak broukům, tak Dandovi :o)...ráno na mokré trávě poletuje velké množství broučků a Daník se rozhodl je všechny zašlapat. Někdy se zadaří, někdy méně. Problém je totiž v rovnováze. Když Danda zvedne nohu, okamžitě tím ztratí balanc a na dupnutí na nebohého broučka kolikrát nedojde, protože zemská přitažlivost stáhne malého ničitele vzad k zemi :o) Můžu vám říct, že ráno se opravdu bavím :o)...a pak že život není krásný !!!

Horečka-další příznak nemoci

Chvilku bylo dobře, ale ani dnes to není špatné. Jen jsem se opět přesvědčila, že Daník je opravdu nemocný a ta mrcha, seč s ní bojujeme, sem tam někde vykoukne a vystrčí růžky.

To, že musí přes den pít litry vody, aby udržel fungující ledviny a nedehydroval se už dlouho víme. Že přes den má x krát teplotu a proto ho chladíme studenou vodou, to už máme také v malíčku.

V noci to ale bylo jiné. Byl hodně unavený a tak tvrdě usnul a asi 4 hodiny si ani necucnul vody. Pak se vzbudil a blouznil. Byl horký, seč nebyl nějak oblečený, přikryté měl jen nožičky a teplota v ložnici není nijak vysoká. Trvalo to nějakou dobu, než bylo z horkého tělíčka jen teplé. Hltal vodu s ledem, až jsem se bála, že uvnitř umrzne :)...holt další ponaučení, i v noci kontrolovat a hlavně pořád pít a pít. Krom dehydratace by hrouilo i přehřátí a to nejen v parném létě !

Zase je dobře...

Je to pár dní, co je Dandovi lépe...opravdu si to všichni užíváme. Už jsem zrušila i blinkací misku u postýlky :o)...sice jde jen o čas, kdy se mu to vrátí, ale teď je to príma a já můžu juchat...víc takových dní :o)

Leben-eben.com

Velká změna. Nejsme na to sami ! Dnes jsem konečně kontaktovala maminku Claudii Sroedt z Německa. Její syn byl jedním z prvních diagnostikovaných v Německu před více jak dvaceti lety. Ročně jim přibývá 3-5 nově diagnostikovaných dětí. Mají spousty zkušeností, postřehů, jsou daleko dál než my. Mají už hodně za sebou a pomáhají v řešení situací vzniklých s touto nemocí. Každý rok se takto nemocné děti i s rodinami scházejí, mají sdružení, kontakty na lékaře a odborníky i v dalších zemích světa. A co víc. Mají chuť pomáhat. Jejich léčba je trochu odlišná, mají jiné lepší dávkování, mají vyzkoušené léky pro zmírnění ostatních obtíží nemocí způsobených. Daník byl v ČR první a o to to je těžší. Nejsou informace, po kterých má duše baží.

Tímto spojením s nimi se mi tak nějak trochu ulevuje. Nejsme na to sami a někdo nám konečně zodpoví alespoň nějaké otazky.

Na mě teď asi bude zbývat to, seznámit ČR s touto nemocí. Bojím se, že s blíže nespecifikovanou vadou ledvin brzy končící transplantací musí i u nás být více dětí. Léky by jim čas s vlastními ledvinymi prodloužily !

Dany a rýma :o(

Chlap a rýmička, o tom je hodně vtipů. Nicméně u Dandy je to velký problém. Jakmile má rýmu celodenně ve dne v noci zvrací, dáví se tím a neudrží v sobě ani špetku jídla. Nejhorší jsou noci, protože pak je i hodně unavený. Bohužel léky se musí dávat s nějakým jídlem, jinak hodně dráždí žaludek a je to někdy boj s větrnými mlýny dostat do něj potřebné léky a udržet je v něm minimálně 20 minut, což stačí pro jejich vstřebání ( tedy té značnější části ).

Zrovna jednu ošklivou rýmu má a není ve své kůži. polehává, zvrací. Ani nemůžeme nikam jít, vše domluvené musíme odvolat.

Snad jej hnusná paní rýma brzy opustí a opět bude řádit, vztekat se :o)...i to je lepší, než tenhle stav.

Daník a kozlíci

Sousedovic koza porodila dva kozlíky a další příděl od další kozy čekají do týdne. Viděli jsme prcky dvě hodinky po narození. Jsou dokonalí. Daník byl nadšený. Konečně nějaké malé zvíře, co se dá v klidu pohladit a přitom ho neporazí. Krásně se nechali hladit. Tohle bych v Praze fakt nezažila :o)

JSOU MI 3 !

Daník včera oslavil své třetí narozeniny ! Oslava v kruhu rodinném s vysněnými dárky jako batoh s autem, deštník s Pepa Pig s Tomíkem a postavička Ernieho ze Světa Elmo. Samozřejmě dostal i dort a to autíčkový. Vše ho zmohlo, večer upadl do postýlky a chrupkal skoro pět hodin bez napití. To je u něj pořádná dávka spánku bez vody :o)

Nový PEG

Starý PEG nám dosloužil, začal protékat, tak se šlo na výměnu. Danda se teď už chlubí, že ke třetím narozeninám, které bude mít v neděli dostal nový, krásný bílý PEG a vyhrnuje tričko, aby to všem dokázal. I já jsem šťastná, protože vytékající obsah žaludku hned při otevření nebyla extra příjemná záležitost. Byla to rychlovka, jen se to tentokát prodloužilo o měření velikosti ( to mu do bříška zavedli dlouhou tyčku ) Chvilku se plakalo,ale dostal od sestřičky dárečky a bylo po slzích. Místo díky ale odvětil CHCI PRYČ !

Tahle výměna mu nějak dobře sedla, nemá žádné zarudnutí, žádnou krvavou natrhlinku, takže bez mazání a dávání pozor jako minule. Tak zase máme min. čtvrt roku pokoj :o)

Aktuality duben

Tak máme po další kontrole ! Už známe důvod únavy a tím jsou snížený draslík a sodík. Normálně má tyto hodnoty nižší, ale te´d to asi kleslo pod míru únosnosti a s jarní únavou se vše asi provázalo a máme chlapečka, co se chce stále chovat a mazlit. Večer na to nadávám, ale za pár let budu litovat, že jsem si to více neužívala :o).

Ad velké vyšetření ledvin. Jsou dle sona zvětšené, močový měchýř ještě více a doktoři se diví, že si neučůrává. Je to šikula...sice na noc padně 8-12 plínek a většinou ani dvojené plínky nepomohou pročůrání, ale nevím, co by udrželo jednorázovou várku přílivu zhuba 300ml.

Nicméně ledviny stále částečně pracují a neškodí.

Aktuálně má 8.730g a 82,5cm...v neděli oslaví 3tí narozeniny !

konečně líp

Udělalo se teplíčko, venku svítí "oskar" jako blázen a Dany přestal zvracet...snad vše takhle dlouho vydrží...zítra máme kontrolu, tak se opět ozvu jak na tom momentálně jsme.